Жаңалықтарды Telegram арнамыздан оқыңыз!Елімізде 13 мыңнан аса бала сирек кездесетін сырқатқа шалдыққан. Олардың 80%-ы генетикалық сипатқа ие. Мамандар тұқым қуалайтын аурулардың жыл сайын артып келе жатқанына алаңдаулы. Мұндай дерттің көбіне емі табыла бермейді. Табылған күнде де ол өте қымбат. Уақтылы патогенетикалық ем-домы болмаған жағдайда, соңы мүгедектікке әкеледі немесе зардабы өте ауыр.
Сүлеймендер әулетінің үш бірдей баласы арқа-тірек бұлшықет атрофиясы диагнозымен ауырады. Олардың еміне қажетті препараттар елімізде тіркелмегендіктен, заңсыз болып есептеледі. Бағасы да қолжетімсіз.
Айжан Саханова, қала тұрғыны:
Біздің Қазақстанда уақытылы диагностика болғанда сол кездері қазіргі таңда балалардың жағдайы бұдан жақсы болар еді деп ойлаймын. Арқа бұлшықеттеріне спинраза деген дәрі жергілікті бюджеттен 1 ампуласы 48 миллион теңге тұрады. 1 млрд теңге тұратын дәрі бірақ рет салынады өмірінде. Кішкентайымызға оны алдық.
Мұндай препараттарды қабылдағаннан кейін балалардың бұлшықетімен жиі жұмыс істеу қажет. Ол үшін оңалту орталықтары ауадай қажет, дейді мамандар. Себебі, қимыл қозғалыс болған жерде дәрі өз нәтижесін береді.
Гүлнәр Святова, ҚР Медицина генетиктері қауымдастығының президенті:
2015 жылы тұқым қуалайтын аурулардың скринингтік тексеру бағдарламасын қолға алдық. Ол тегін. Мемлекет қаржыландырады. Осы жылдары елде жаңа туған 4,5 млн нәрестеге арнайы талдау жасалды. Нәтижесінде 169 сәбиден фенилкетонурия, ал 600-ге жуық нәрестеден туа біткен гипотриеоз анықталды. Олардың бәрі дер кезінде емін қабылдады. Мүгедек болып қалу қаупі жоқ.
Сирек кездесетін ауруларды емдеу, алдын-алу мәселесі Алматыда өткен «Шекарасыз ынтымақтастық» атты алғашқы Еуразиялық Форум барысында талқыланды.
Әйгерім Садырбекова, Молекулярлық медицина орталығы генетика кеңесінің меңгерушісі:
Қазір біз жаңа ауруларды анықтап жатырмыз. Сондықтан оларға көмек көрсету үшін арнайы препараттар болуы керек. Бірақ кейбір дәрілер тіркеуден өтпеген. Ондай да проблема болды алдымызда. Бұл орфандық аурулар өте тез дамып бастайды. 10%-дайы көмек алғанша, диагностика алғанша шетінеп кетуі мүмкін.
Орфандық дертпен ауыратын балалар үшін препараттардың уақытылы жеткізілуі аса маңызды. Форумға жиналған сарапшылар осы мәселені дереу шешуге уағдаласты. Сирек кездесетін ауруларды емдеуге қажетті дәрі-дәрмек елімізде тіркелсе, бағасы қолжетімді болмақ.
Қуан Нұрақын
